O GIST, sigla para tumor estromal gastrointestinal, é o tipo mais comum de tumor mesenquimal do aparelho digestivo. Apesar de representar menos de 1% de todas as neoplasias gastrointestinais, tem características que o diferenciam de qualquer outro tumor do trato digestivo.
Em boa parte dos casos, o diagnóstico acontece de forma inesperada, durante uma colonoscopia ou cirurgia realizada por outro motivo. Essa descoberta ao acaso costuma gerar muitas dúvidas, e entender como a doença se comporta e quais tratamentos existem ajuda a encarar o caminho com mais segurança.
O tumor estromal gastrointestinal se origina nas células intersticiais de Cajal, estruturas que funcionam como um "marca-passo" do intestino. Essas células coordenam os movimentos involuntários que empurram o alimento ao longo do tubo digestivo, e é justamente nelas que surge a alteração que dá origem ao tumor.
Diferente dos adenocarcinomas, que nascem na camada superficial da mucosa, os tumores estromais se desenvolvem nas camadas mais profundas da parede do órgão. Esse crescimento silencioso explica por que muitos casos passam despercebidos por anos.
A incidência global é estimada em 10 a 15 casos por milhão de habitantes ao ano, com distribuição praticamente igual entre homens e mulheres. A distribuição segue um padrão bem documentado na literatura.
O estômago concentra cerca de 55% a 60% dos casos. O intestino delgado vem em segundo lugar, com aproximadamente 30%. Já o intestino grosso e o reto respondem por 5% a 9% das ocorrências.
Embora menos frequentes, as lesões do intestino grosso merecem atenção especial, justamente por estarem na área de atuação do coloproctologista. Casos no esôfago, no peritônio ou no omento também são descritos, mas considerados raros.
Uma parcela significativa dos pacientes não apresenta sintoma algum no momento do diagnóstico. Em muitos casos, a doença é descoberta durante exames de imagem ou procedimentos cirúrgicos realizados por outros motivos.
Quando existem, os sintomas dependem do tamanho e da localização. Os mais frequentes incluem:
Tumores menores que 2 cm costumam ser assintomáticos. Lesões maiores podem comprimir estruturas vizinhas, causar obstrução intestinal ou, mais raramente, romper e provocar sangramento para a cavidade abdominal.
Há dois cenários principais. No primeiro, o paciente procura atendimento por queixas como dor abdominal ou sangramento, e a investigação leva ao diagnóstico. No segundo, o tumor é encontrado por acaso durante um exame de rotina ou uma cirurgia indicada por outro motivo.
A colonoscopia tem papel importante nesse segundo cenário. Durante o exame, o especialista pode identificar uma lesão submucosa arredondada, com mucosa íntegra por cima, e encaminhar para biópsia e investigação complementar.
Leia mais sobre como funciona esse exame no artigo dedicado à colonoscopia.
Exames de imagem como tomografia ou ressonância também revelam tumores que ainda não causaram sintomas, especialmente quando realizados para avaliar outras condições.
A confirmação passa por uma combinação de exames de imagem e análise do tecido. A tomografia computadorizada do abdome com contraste é o exame mais utilizado para avaliar tamanho, localização e possível disseminação da lesão.
A análise histopatológica do material retirado na biópsia ou cirurgia é decisiva. Na imunohistoquímica, a presença da proteína CD117, também chamada de c-KIT, confirma o diagnóstico em cerca de 95% dos casos. O marcador DOG1 complementa a avaliação e é especialmente útil nos casos CD117-negativos.
A contagem de mitoses e o índice de proliferação celular ajudam a classificar o risco de recorrência, orientando as decisões sobre tratamento após a cirurgia.
Cerca de 80% dos tumores estromais gastrointestinais apresentam mutações no gene KIT, enquanto 5% a 10% possuem alterações no gene PDGFRA. Identificar essas mutações é fundamental porque o tipo de alteração genética define qual medicamento terá maior chance de funcionar.
Um exemplo prático: tumores com mutação PDGFRA D842V, que não respondiam ao tratamento convencional, passaram a ter taxas de resposta superiores a 90% com o avapritinibe, medicamento aprovado em 2020 justamente para esse perfil genético.
Os casos chamados de "tipo selvagem", sem mutação em KIT nem em PDGFRA, representam cerca de 10% a 15% do total e exigem abordagem individualizada.
A cirurgia é o principal tratamento para tumores localizados e representa a única opção com potencial curativo. O objetivo é a retirada completa da lesão com margens livres, preservando o máximo possível do órgão afetado.
Uma particularidade dos tumores estromais é que eles raramente se disseminam para os linfonodos. Isso permite cirurgias mais conservadoras, sem necessidade de retirada extensa de gânglios linfáticos. Em diversas situações, técnicas minimamente invasivas, como a laparoscopia, oferecem excelentes resultados com recuperação mais rápida.
Confira mais detalhes sobre esse tipo de abordagem no artigo sobre cirurgia minimamente invasiva.
Após a cirurgia, tumores classificados como de risco intermediário ou alto podem receber tratamento medicamentoso complementar, com o objetivo de reduzir a chance de recorrência.
Quando a lesão não pode ser completamente removida, ou quando há risco elevado de a doença retornar, os medicamentos-alvo entram em cena. O imatinibe revolucionou o cenário terapêutico no início dos anos 2000 e segue como primeira opção na maioria dos casos.
Em caso de progressão ou intolerância, a sequência terapêutica inclui sunitinibe, regorafenibe e ripretinibe. Este último demonstrou, em estudo de fase III, uma sobrevida livre de progressão de 6,3 meses contra 1 mês com placebo, em pacientes que já haviam recebido três ou mais medicamentos anteriores.
Novos medicamentos estão em fase avançada de pesquisa, com resultados promissores para pacientes que precisam de tratamento prolongado. Esses avanços continuam ampliando as opções terapêuticas disponíveis.
Embora representem a minoria dos casos, as lesões localizadas no cólon e no reto exigem a avaliação de um especialista familiarizado com a anatomia dessa região. A abordagem cirúrgica no reto, em particular, requer planejamento cuidadoso para preservar a função esfincteriana e a qualidade de vida do paciente.
Em tumores retais pequenos, a ressecção local pode ser suficiente. Lesões maiores ou em posições próximas ao canal anal podem exigir uma cirurgia mais ampla. A decisão depende de fatores como tamanho, localização exata, resultado da análise genética e da avaliação multidisciplinar.
Agende sua consulta com o Dr. Fernando Bray
O tumor estromal gastrointestinal é uma condição que ganhou opções de tratamento significativas nas últimas duas décadas. O diagnóstico precoce, a análise genética e a escolha individualizada do tratamento fazem diferença real nos resultados.
Se você recebeu esse diagnóstico ou teve um achado suspeito em exame, procurar um especialista com experiência em cirurgia do aparelho digestivo é o passo mais importante.
Continue explorando outros temas sobre saúde digestiva aqui no blog.
Esse texto tem caráter informativo e não substitui uma consulta médica.
Sim. Ele é classificado como uma neoplasia maligna, embora seu comportamento varie de acordo com o tamanho, a taxa de mitose e a localização. Tumores pequenos e com baixa atividade celular tendem a ter um curso mais favorável.
Na maioria dos casos, sim. A cirurgia continua sendo o tratamento com maior potencial curativo para tumores localizados. Lesões muito pequenas e assintomáticas podem, em situações selecionadas, ser acompanhadas de forma rigorosa com exames periódicos.
Quando diagnosticado em fase inicial e completamente removido por cirurgia, as chances de controle a longo prazo são boas. Para tumores com risco elevado de recorrência, o uso de medicamento-alvo após a operação pode reduzir significativamente a chance de a doença retornar.
O tratamento envolve equipe multidisciplinar, incluindo gastrocirurgião, oncologista clínico e, em casos localizados no cólon ou reto, o coloproctologista. A decisão terapêutica ideal é tomada em conjunto por esses profissionais.
StatPearls. Gastrointestinal Stromal Tumors. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554541/
Søreide K et al. Global epidemiology of gastrointestinal stromal tumours: a systematic review of population-based cohort studies. Cancer Epidemiol. 2016. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6351301/
National Cancer Institute. Gastrointestinal Stromal Tumors Treatment (PDQ). https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/hp/gist-treatment-pdq)Jones RL et al. Avapritinib in unresectable or metastatic PDGFRA D842V-mutant GIST: long-term efficacy from the NAVIGATOR trial. Eur J Cancer. 2021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33465704/
Blay JY et al. Ripretinib in patients with advanced gastrointestinal stromal tumours (INVICTUS): a phase 3 trial. Lancet Oncol. 2020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32511981/
Coloproctologista e gastrocirurgião. Doutor e Mestre em Ciências da Saúde, coordenador do Núcleo de Cirurgia Robótica do Hospital Santa Catarina Paulista. CRM-SP 130.063 · RQE 34914 · RQE 35880 · RQE 37825.
Agende uma consulta presencial em São Paulo ou por videoconferência com o Dr. Fernando Bray.
Agendar consulta
Doenças do Estômago e Esôfago
O câncer de estômago é um dos tumores mais frequentes no Brasil e no mundo, mas raramente apresenta sintomas claros nas fases iniciais. Essa característica silenciosa faz com que muitos diagnósticos aconteçam em estágios avançados, quando o tratamento se torna mais complexo. A boa notícia é que...
Doenças do Estômago e Esôfago
Você já evitou falar de perto com alguém por insegurança com o hálito? O hálito ruim é uma condição mais comum do que se imagina e afeta milhões de pessoas, muitas vezes sem que elas percebam. Além do desconforto social, o problema pode carregar informações importantes sobre a saúde do corpo.
Doenças do Estômago e Esôfago
Cerca de 44% da população adulta do mundo está infectada pelo H. pylori, segundo levantamento publicado na revista Gastroenterology. A maioria dessas pessoas não sente nada e desconhece que abriga a bactéria no estômago. O problema aparece quando a infecção avança em silêncio e provoca gastrite
